I proteomi

I proteomi sono l'insieme delle cellule di un organismo e la materia che li studia si chiama proteomica.
Tutte le cellule di uno stesso organismo ma di tessuti differenti presentano grandi differenze, mentre le cellule di organismi differenti ma di uno stesso tessuto sono simili.



Esistono vari tipi di proteine e per identificarli abbiamo imparato ad usare una tecnica chiamata elettroforesi bidimensionale su gel in cui prima si separano le proteine in base alla loro carica, inserite in un tubo in gel e spinte da un campo elettrico. Poi da un lato viene inserita una lastra di gel ricoperto di sodio dodecilsolfato (carica negativa) per denaturarle. vengono così poi separate in base alla loro massa.
La spettrometria di massa ci permette poi di analizzare i risultati

Lo sviluppo dei geni

La genetica dello sviluppo studia i cambiamenti dei pluricellulari che danno vita alle loro forma adulte.
Durante le fasi dello sviluppo embrionale avvengono profonde modifiche. Analizziamo le fasi del moscerino della frutta, organismo modello:

Fase I: innanzitutto le cellule stabiliscono quale sarà la parte anteriore e posteriore dell'embrione, grazie anche all'utilizzo dell' nRNA bicoide.

Fase II: i geni portano alla formazione di un corpo segmentato, i quali segmenti daranno vita a parti come torace, zampe, ali..

Fase III: i geni omeotici stabiliscono appunto questo sviluppo. Dentro questi geni sono contenute sequenze di nucleotidi dette homeobox.

Fase IV: avviene il differenziamento cellulare. Inizialmente le cellule sono totipotenti, ovvero possono produrre ogni cellula, successivamente diventato unipotenti.

   

Dopo la trascrizione..

Successivamente alla trascrizione però ci sono altre tre fasi in cui la cellula può controllare la sua sintesi: il processo di elaborazione dell' mRNA maturo, nella traduzione di questo in proteine e in quella subito dopo.

Ad esempio, durante la trascrizione, l'azione di un repressore traduzionale che si lega all' mRNA blocca temporaneamente il processo.



Il microRNA demolisce le molecole quando hanno terminato la loro funzione o quando portano informazioni pericolose (RNA interference).



L'ultima regolazione avviene quando si allunga o si accorcia il tempo che le proteine trascorrono dentro alla cellula.

Negli Eucarioti?

La regolazione nelle cellule eucariote è più complessa, visto che ogni gene viene trascritto separatamente e per la complessità di alcune strutture. Di solito agiscono:
-attivatori e repressori, come nel caso dei procarioti
-le piccole molecole effettrici, anche qui vedi procarioti
-la capacità di aggiungere un gruppo metile al DNA
-la presenza di particolari attivatori che modificano la cromatina

Durante l'interfase il DNA è ricco di eucromatina, meno condensata e nella quale quindi può avvenire la trascrizione dell' RNA. Nei corpi di Barr, cromosomi X strettamente spiralizzati, ad esempio la trascrizione fatica ad avvenire.



Il processo vero e proprio è molto simile a quello che avviene nei procarioti, con alcune differenze però, ad esempio in questo caso vengono utilizzati tutti e tre i tipi di RNA. Inoltre viene diviso in più regioni

Regioni:
-TATA box: localizza il luogo in cui la trascrizione può iniziare
-inizio della trascrizione: punto in cui si inserisce l'RNA polimerasi
-sito degli elementi regolatori: elementi che favoriscono o meno la trascrizione di un gene
Un mediatore mette poi in comunicazione questi regolatori

Nei procarioti?

Il controllo genico negli organismi procarioti avviene in diversi modi, ma sempre a livello di trascrizione. Vi sono, infatti, particolari proteine, codificate geni regolatori e dette fattori di regolazione della trascrizione. Si legano al promotore dell' RNA polimerasi, fungendo sia da attivatori sia da repressori.
Vi sono anche altre piccole molecole, dette effettrici, che modificano la configurazione delle proteine.



Una molecola di mRNA all'estremità 5' presenterà una sequenza leader, non codificante, e all'estremità 3' presenterà un'altra sequenza non codificante, trailer. Il DNA, per velocizzare la trascrizione, a volte trascrive tutti i geni necessari per la sintesi su uno stesso segmento di mRNA.
Esistono anche delle proteine fondamentali alla cellula, meno controllate visto che sono sempre attive, i geni costitutivi.

Regolazione genica

La regolazione genica è quella capacità che hanno le cellule di controllare e regolare i propri geni. Principalmente si tratta della possibilità di attivare e disattivare geni, così da risparmiare energia. Negli organismi pluricellulari è anche utilizzata per assicurarsi il corretto sviluppo dell'embrione, dello zigote, delle cellule derivanti da esso.

Tuttavia i geni degli zigoti di nascita continuano ad essere presenti nella cellula adulta. Questo è stato dimostrato dal britannico J. B. Gurdon

Nel suo più noto esperimento, questo biologo impianta nuclei di cellule di girino in uova che ne erano state private in precedenza. In alcuni casi l'embrione si sviluppa regolarmente, evidenziando il fatto che le informazioni erano ancora presenti all'interno della cellula. 

Mutazioni geniche

Una mutazione è quando un'informazione del DNA varia a causa di un cambiamento nella sua sequenza nucleotidica. Quando questo "cambiamento" è l'aggiunta, la sostituzione o la perdita di un nucleotide la mutazione è detta puntiforme. Le tre principali sono:

-Mutazione di senso: viene inserito un nuovo amminoacido, alcune volte provoca gravi malattie
-Mutazione non senso: viene inserito un codone di arresto, porta a malattie gravi
.Mutazione silente: cambia il nucleotide ma non l'amminoacido, nessuna conseguenza



Le mutazioni sono prevalentemente spontanee, ovvero causate, ad esempio, da sostanze tossiche. Le mutazioni indotte, invece, avvengono per azione di cause ambientali, quali i raggi X, i raggi ultravioletti, materiali radioattivi ed altre sostanze dette mutageni.